Аномалии развития мозга и эпилепсия — простым языком
Под этим термином скрываются врождённые «ошибки строительства» коры: где-то лишние извилины, где-то — недостающие, а иногда часть нейронов «застряла» по дороге и образовала очаг вне коры. Наиболее известные примеры: фокальная корковая дисплазия (FCD), полимикрогирия, гетеротопии серого вещества, лиссэнцефалия, гемимегалэнцефалия. Такие изменения создают «неправильные» микросети: нейроны легко перевозбуждаются и начинают синхронно разряжаться — так рождается эпилептический приступ. Часто дебют — в детстве, возможны задержки развития, фокальные приступы с одинаковым «сценарием» и лекарственная резистентность.
Как выявляют
Золотой стандарт — МРТ головного мозга у специалиста, который умеет «видеть» эпилептогенные малформации (желательно 3 Тл, тонкие срезы, ориентированные по коре). Помогают видео-ЭЭГ-мониторинг, иногда ПЭТ или СИСТ (SPECT) для точной локализации активного очага; при необходимости подключают инвазивную ЭЭГ (SEEG). Важно отличать одиночный «виновный» очаг от множественных и оценить близость к зонам речи, моторики и зрения — это влияет на план лечения и прогноз.
Лечение: не только таблетки
При аномалиях развития мозга противосудорожные препараты помогают не всем: очаговые приступы нередко устойчивы. Поэтому ключевая опция — хирургия эпилепсии: точечная резекция очага, лазерная абляция (LITT) или, при обширных поражениях, функциональная гемисферотомия. Когда удаление невозможно или риск велик, используют нейромодуляцию (ВНС, РНС, ДБС переднего ядра таламуса) и кетогенную диету — всё это подбирается индивидуально в специализированном центре.
Что это даёт семье
Правильный диагноз объясняет «почему так происходит», помогает выстроить реалистичный план: где операция может дать ремиссию, а где цель — реже и мягче приступы плюс поддержка развития. Раннее направление в центр хирургии эпилепсии экономит месяцы и годы проб и ошибок, повышая шансы на контроль приступов и лучшее качество жизни.
Под этим термином скрываются врождённые «ошибки строительства» коры: где-то лишние извилины, где-то — недостающие, а иногда часть нейронов «застряла» по дороге и образовала очаг вне коры. Наиболее известные примеры: фокальная корковая дисплазия (FCD), полимикрогирия, гетеротопии серого вещества, лиссэнцефалия, гемимегалэнцефалия. Такие изменения создают «неправильные» микросети: нейроны легко перевозбуждаются и начинают синхронно разряжаться — так рождается эпилептический приступ. Часто дебют — в детстве, возможны задержки развития, фокальные приступы с одинаковым «сценарием» и лекарственная резистентность.
Как выявляют
Золотой стандарт — МРТ головного мозга у специалиста, который умеет «видеть» эпилептогенные малформации (желательно 3 Тл, тонкие срезы, ориентированные по коре). Помогают видео-ЭЭГ-мониторинг, иногда ПЭТ или СИСТ (SPECT) для точной локализации активного очага; при необходимости подключают инвазивную ЭЭГ (SEEG). Важно отличать одиночный «виновный» очаг от множественных и оценить близость к зонам речи, моторики и зрения — это влияет на план лечения и прогноз.
Лечение: не только таблетки
При аномалиях развития мозга противосудорожные препараты помогают не всем: очаговые приступы нередко устойчивы. Поэтому ключевая опция — хирургия эпилепсии: точечная резекция очага, лазерная абляция (LITT) или, при обширных поражениях, функциональная гемисферотомия. Когда удаление невозможно или риск велик, используют нейромодуляцию (ВНС, РНС, ДБС переднего ядра таламуса) и кетогенную диету — всё это подбирается индивидуально в специализированном центре.
Что это даёт семье
Правильный диагноз объясняет «почему так происходит», помогает выстроить реалистичный план: где операция может дать ремиссию, а где цель — реже и мягче приступы плюс поддержка развития. Раннее направление в центр хирургии эпилепсии экономит месяцы и годы проб и ошибок, повышая шансы на контроль приступов и лучшее качество жизни.
